L’80% DELLE MALATTIE RARE HA ORIGINE GENETICA E SI PUÓ EVITARE DI TRASMETTERLE AI PROPRI FIGLI MEDIANTE TECNICHE DI RIPRODUZIONE ASSISTITA

In occasione della giornata mondiale delle malattie rare che si celebrará domani

• L’evoluzione delle tecniche di diagnosi genetica e i miglioramenti nella coltura embrionaria in questi ultimi anni hanno permesso che le probabilitá di avere un figlio sano siano diventate molto alte 

• CREA e Sistemas Genómicos si sono consolidati come centri di riferimento nel raggiungimento di nascite di bambini sani da genitori affetti o portatori di malattie poco frequenti uqali la Fibrosi Cistica, la Distrofia muscolare di Duchenne, l’Osteogenesi imperfetta o la sindrome di Marfan, tra le altre. 

• Attualmente sono preparati per studiare all’incirca 200 malattie ereditarie in coppie di pazienti che ne sono portatori 

Valencia 27.02.15 L’80% delle malattie rare ha origine genetica. Lo dichia-rano il Centro Medico di Riproduzione Assistita (CREA) e Sistemas Genómicos in occasione della giornata mondiale delle malattie rare che si celebrará doma-ni. Secondo gli esperti, la Genetica ricopre un ruolo fondamentale dal punto di vista della prevenzione. 

In tal senso, secondo gli esperti di CREA e di Sistemas Genómicos, la tecnica di selezione genetica di embrioni sani, conosciuta come Diagnosi Ge-netica Pre-impianto (DGP), é la migliore opzione riproduttiva per impedire la trasmissione di malattie ereditarie gravi. Questa opzione, che viene richiesta sempre piú frequentemente, evita la nascita di bambini affetti da malattie eredi-tarie evitandone la trasmissione, di generazione in generazione. 


La tecnica seleziona solamente embrioni sani, analizzati geneticamente e gene-rati mediante tecniche di fecondazione in vitro, prima che venga realizzato il transfer di questi nell’utero materno e si verifichi la gravidanza. Si tratta di “un fatto di grande importanza sociale e sanitaria poiché si riduce il numero di pazienti affetti da questo tipo di malattie che nella maggior parte dei casi non hanno cura e il cui tempo stimato per ottenere una diagnosi é di 5 anni”. 

Tra i dati da tenere in mente, é importante sottolineare che attualmente, il 7% della popolazione mondiale é affetto da malattie rare. Solamente in Spagna esistono piú di 3 milioni di persone affette e sono state descritte piú di 7.000 malattie rare (cosí considerate quando colpiscono una persona su 2.000). 


Second la Dott.ssa Carmen Calatayud, la co-direttrice di CREA, “ i figli di ques-te coppie, nel caso in cui non si ricorra alla diagnosi genetica, hanno molte pro-babilitá di risultare affetti da queste malattie o di esserne portatori e pertanto di trasmetterle alla loro discendenza. La stretta collaborazione tra specialisti in genetica ed in medicina riproduttiva é estremamente importante in questi casi ed é di vitale importanza che il laboratorio di riproduzione assistita sia specifi-camente preparato per poter realizzare questi trattamenti poiché, una volta realizzata la diagnosi dell’embrione, é necessario che abbia le migliori probabilitá di attecchire e di evolversi fino alla nascita di un bimbo o di una bimba sano/a.” 

Da parte sua, il responsabile dell’Unitá di Genetica Riproduttiva di Sistemas Genómicos, il Dott. Xavier Vendrell, ha evidenziato che i nuovi metodi di diag-nosi genetica sviluppati permettono di abbreviare il tempo di individuazione e diagnosi delle malattie rare, che in alcuni casi puó arrivare fino ai 15 anni. Se-condo quanto ha sottolineato “le ultime scoperte nella tecnica di diagnosi per-mettono, in molti casi, di ottenere una diagnosi precisa in un tempo molto breve tra i 20 giorni ed i 3 mesi, presso il nostro laboratorio, dando cosí la possibilitá alle coppie con un rischio genetico di trasmissione della malattia di prendere rapidamente una decisione rispetto al proprio futuro riproduttivo”.

In questo senso ha aggiunto che, pur non essendoci una cura per la maggior parte di queste malattie, “riuscire a realizzare una diagnosi genetica della malattia é molto importante visto che permette di conoscere anticipatamente l’evoluzione della malattia, intraprendere azioni terapeutiche preventive, eseguire un rigoroso monitoraggio clinico dell’apparizione dei sintomi, oltre a poter ricorrere alla selezione genetica degli embrioni per impedire la trasmissione della malattia ai propri discendenti”. “La diagnosi genetica degli embrioni prima del transfer nell’utero materno, é una delle opzioni riproduttive maggiormente richieste dalle coppie con rischio genetico e che fornisce loro maggiore sicurezza, evitando inoltre l’impatto emotivo del dover affrontare un’eventuale interruzione di gravidanza”. 

Infine, la dott.ssa Carmen Calatayud ha segnalato che quando una coppia portatrice di una malattia ereditaria desidera avere figli, é necessario realizzare una diagnosi genetica personalizzata per poter individuare la causa genetica della patologia. A parer suo, “attualmente é possibile analizzare e diagnosticare con successo la maggior parte di queste malattie visto che disponiamo di tecnologia genetica molecolare per affrontare qualsiasi malattia genetica che si produce come conseguenza dell’alterazione di un unico gene.”

Da piú di dieci anni CREA e Sistemas Genómicos collaborano per estirpare queste malattie nelle coppie affette o portatrici di una malattia genetica e che desiderano avere figli sani, avendo aiutato in tutto questo tempo piú di mezzo centinaio di persone ad avere figli sani. CREA e Sistemas Genómicos si sono consolidati come centri di riferimento per il trattamento riproduttivo di queste malattie genetiche che, a causa della loro bassa frequenza e della complessitá tecnica della diagnosi, molto spesso restano al di fuori della ricerca scientifica del sistema sanitario pubblico. Attualmente i due Centri sono preparati per stu-diare all’incirca 200 malattie ereditarie in coppie di pazienti che ne sono portatori. 

Tra le malattie trattate si trovano la Acidemia Propionica, l’Atrofia muscolare spinale (SMA), la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la Distrofia facio-scapolo-omerale, la Distrofia Miotonica di Steinert, la Distrofia Muscolare di Duchenne, l’Esostosi Multipla, la Fibrosi Cistica, la Gangliosidosi Tipo I, la malattia di Hun-tington, l’Ittiosi Lamellare legata al cromosoma X, l’Incontinentia Pigmenti, l’Osteogenesi Imperfetta, la Paralisi periodica ipokaliemica, la Poliposi Adeno-matosa familiare, la Sindrome di Darier-White, la Sindrome di Marfan e la Sin-drome di Van der Woude.