À l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares

• L’évolution des techniques de diagnostic génétique et les progrès en culture embryonnaire ont permis au cours des dernières années que la probabilité d’obtenir une descendance saine soit très élevée 

• CREA et SISTEMAS GENÓMICOS se sont consolidés comme centres de référence dans l’obtention de naissances saines à partir de parents affectés ou porteurs de Fibrose Kystique, Dystrophie musculaire de Duchenne, Ostéogénèse imparfaite ou Syndrome de Marfan, parmi d’autres. 

• Actuellement ils sont préparés pour étudier près de 200 maladies héréditaires chez les couples porteurs

Le 80% des maladies héréditaires sont d’origine géné-tique, déclarent les experts du Centre de Procréation Médicalement Assistée (CREA) et de Sistemas Genómicos à l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares. Selon les experts, la Génétique joue un rôle très important du point de vue préventif. 

En ce sens, selon les experts de CREA et de Sistemas Genómicos, la technique de sélection génétique d’embryons sains dénommée Diagnostic Préimplantatoire (DPI) est la meilleure option reproductive afin d’éviter la transmission de maladies héréditaires graves. Cette option de plus en plus de-mandée, permet d’éviter la naissance d’enfants atteints de maladies hérédi-taires en évitant leur transmission de génération en génération. La technique sélectionne uniquement les embryons sains, étudiés génétiquement et générés grâce aux techniques de fécondation in vitro, avant d’être transférés à l’utérus maternel et avant que la grossesse se produise. Il s’agit d’ “un fait socialement et sanitairement très important puisque cela réduit le nombre de patients atteints de ce type de maladies qui, pour la plupart, n’ont pas de traitement et pour lesquelles la moyenne de temps estimée pour l’obtention d’un diagnostic est de 5 ans”. 

En tant que données à prendre en compte, il faut souligner que actuelle-ment 7% de la population mondiale est atteinte de maladies rares. En ce qui concerne notre pays, il existe plus de 3 millions d’affectés et plus de 7.000 ma-ladies rares décrites (ainsi considérées rares lorsque celles-ci affectent 1 per-sonne sur 2.000). 

Selon le docteur Carmen Calatayud, co-directrice de CREA, “lorsque le diagnostic préimplantatoire n’est pas appliqué, les enfants de ces couples ont une probabilité très élevée d’être atteints de ces maladies ou bien d’être por-teurs de celles-ci et de les transmettre à leur tour à leur descendance. L’étroite collaboration entre spécialistes en génétique et en médecine de la reproduction est particulièrement importante dans ces cas et il est indispensable que le labo-ratoire de procréation médicalement assistée soit expressément préparé pour pouvoir réaliser ces traitements, car une fois réalisé le diagnostic de l’embryon, il est nécessaire que celui-ci présente les meilleures probabilités d’implanter et évoluer jusqu’à la naissance d’un enfant sain”.

Le responsable de l’Unité de Génétique de la Reproduction de SISTEMAS GENÓMICOS, le Dr Xavier Vendrell, a souligné de son côté que les nouvelles méthodes de diagnostic génétique développées permettent de réduire le temps de détection et diagnostic des maladies rares qui peuvent parfois arriver jusqu’à 15 ans. Ce dernier a également insisté sur le fait que “les progrès des techniques de diagnostic permettent, dans la plupart des cas, d’obtenir un diagnostic génétique précis en très peu de temps, entre 20 jours et 3 mois dans notre laboratoire, ce qui permet aux couples présentant un risque génétique de transmission d’une maladie, de prendre rapidement des décisions concernant leur futur reproductif”. 

En ce sens, il a ajouté que, même si pour la plupart des cas il n’existe au-cun traitement pour ces maladies, “le fait de pouvoir réaliser un diagnostic gé-nétique de la maladie pour un patient est très important puisque cela permet de connaître d’avance l’évolution de la maladie, réaliser des actions thérapeutiques de prévention, un suivi clinique rigoureux de l’apparition de symptômes, en plus de pouvoir avoir recours à la sélection génétique des embryons afin d’éviter la transmission de la maladie à la descendance.” “Le diagnostic génétique des embryons avant leur implantation à l’intérieur de l’utérus maternel est une des options reproductives les plus demandées par les couples présentant un risque génétique et apporte une plus grande sécurité en évitant, de plus, l’impact émotionnel de devoir affronter une possible interruption de grossesse”.

En dernier lieu, le docteur Carmen Calatayud a souligné que, lorsqu’un couple porteur d’une maladie héréditaire veut avoir des enfants, il est néces-saire de réaliser un diagnostic génétique personnalisé afin de connaître la cause génétique de sa pathologie. D’après le docteur Calatayud, “de nos jours il est possible d’analyser et diagnostiquer avec succès la plupart de ces mala-dies puisque nous disposons d’une technologie génétique moléculaire permettant d’aborder n’importe quelle maladie génétique qui se produise comme conséquence de l’altération d’un seul gène”.

CREA et SISTEMAS GENÓMICOS collaborent depuis plus d’une décen-nie pour éviter la transmission de ces maladies chez les couples affectés ou porteurs d’une maladie génétique et voulant obtenir une descendance saine. Grâce à cela et pendant toutes ces années, de nombreux couples ont pu avoir des enfants sains. CREA et Sistemas Genómicos sont devenus des centres de référence pour le traitement reproductif de ces maladies génétiques qui, dû à leur basse fréquence et à la complexité technique du diagnostic, restent sou-vent exclues des études dans le système public de santé. Actuellement, ces deux derniers centres sont préparés pour étudier près de 200 maladies hérédi-taires chez les couples porteurs. 

Parmi les maladies qui ont été traitées nous retrouvons : ACIDÉMIE PRO-PIONIQUE, AMYOTROPHIE SPINALE, Charcot-Marie-Tooth, DYSTROPHIE FACIO-SCAPULO-HUMÉRALE, DYSTROPHIE MYOTONIQUE DE STEINERT, DYSTROPHIE MUSCULAIRE DE DUCHENNE, EXOSTOSE MULTIPLE, FI-BROSE KYSTIQUE, GANGLIOSIDOSE TYPE 1, maladie de HUNTINGTON, ICHTYOSE LAMELLAIRE LIÉE AU CHROMOSOME X, INCONTINENTIA PIGMENTI, OSTÉOGÉNÈSE IMPARFAITE, PARALYSIE PÉRIODIQUE HY-POKALIÉMIQUE, POLYPOSE ADÉNOMATEUSE FAMILIALE, MALADIE DE DARIER-WHITE, SYNDROME DE MARFAN, SYNDROME DE VAN DER WOUDE.