In occasione della Giornata Mondiale dell’Infertilitá, gli esperti fanno un ulteriore passo avanti nella riproduzione assistita  

• Il matching genetico aumenta la possibilitá di avere un bambino sano 

• La clinica realizza il pannello Gene Profile ideato da Sistemas Genómicos, che studia piú di 32 mila mutazioni 

Valencia 4 Giugno 2016 – Secondo l’OMS, la prevalenza delle malattie genetiche alla nascita è dell’1% e ció puó essere minimizzato “realizzando uno studio genetico ai futuri genitori”, afferma la Dott.ssa Carmen Calatayud, codirettrice di CREA (Centro di Riproduzione Assistita di Valencia). I test di diagnosi genetica preconcezionale studiano un numero variabile di malattie a seconda del test e ció che li differenzia è l’approfondimento con il quale si studia ogni malattia, sarebbe a dire il livello di rilevamento delle mutazioni. A CREA viene realizzato il pannello Gene Profile, creato da Sistemas Genómicos, che studia 32.749 mutazioni in 320 geni, di 345 malattie scelte per la loro prevalenza e gravitá. “Si tratta del pannello con il maggior numero di mutazioni studiate ed analizzate in profonditá” sottolinea la Dott.ssa Calatayud.   

Come evidenzia la Dott.ssa in occasione della celebrazione della Giornata Mondiale dell’Infertilitá, nel corso del tempo e con i progressi delle tecniche, l’obiettivo della riproduzione assistita si è evoluto, “iniziammo con il miglioramento delle percentuali di gravidanza, poi passammo ad evitare le gravidanze multiple e oggi il nostro obiettivo è quello di ottenere un bambino sano”.

 

Un buon test di compatibilitá genetica permette di conoscere le mutazioni di ogni membro della coppia nonché il rischio di trasmetterle alla discendenza. Con quest’informazione la coppia riceve un consulto genetico per cercare di ottenere una gravidanza in maniera naturale o se invece nel loro caso si consiglia di realizzare una tecnica di riproduzione assistita che permetta di studiare gli embrioni in laboratorio e impiantare quello che non abbia ereditato la malattia (diagnosi genetica preimpianto), aumentando cosí le probabilitá di avere un bambino geneticamente sano. 

Ognuno di noi è portatore di mutazioni genetiche recessive (da tre a cinque mutazioni), sottolinea la dottoressa, e alcune sono particolarmente frequenti, come quella relativa alla fibrosi cistica (presente in circa 1 persona su 25) o all’atrofia muscolare spinale (1 persona su 50). Essere portatore non implica essere affetto dalla malattia, né presentare sintomi o che questi si siano manifestati in qualche familiare. Tuttavia, qualora si desse il caso in cui entrambi i membri della coppia presentassero un’alterazione dello stesso gene, esisterebbe un rischio del 25% di trasmettere ai figli una malattia molto grave”. 

  

Il matching o abbinamento genetico è indicato per chiunque abbia antecedenti familiari di qualche malattia genetica, per qualsiasi coppia con desiderio di gravidanza che voglia conoscere il proprio rischio genetico di trasmettere malattie alla sua discendenza al fine di proteggerla e per le coppie che utilizzino donatori (di ovuli e/o spermatozoi) al fine di selezionare la donatrice/il donatore idoneo, evitando cosí l’apparizione e trasmissione di malattie genetiche. In questo caso, il test viene realizzato al membro della coppia che utilizza i propri gameti e al donatore. 

DA PIÚ DI DUE DECENNI, UN PUNTO DI RIFERIMENTO NELLA LOTTA CONTRO L’INFERTILITÁ

La Clinica CREA, è un punto di riferimento nella medicina riproduttiva da 21 anni. Diretto dai migliori professionisti pionieri nell’ambito, offre i migliori risultati nel trattamento dell’infertilitá mediante le tecniche piú avanzate

La chiave del successo consiste nel trattamento personalizzato offerto ai propri pazienti, insieme alla realizzazione di una diagnosi corretta, mediante uno studio guidato di entrambi i membri della coppia, applicando cosí il trattamento piú adeguato, semplice ed efficace in ogni singolo caso.  

Il suo programma completo di controllo di qualitá continuo e la sua costante ricerca dell’eccellenza nella qualitá assistenziale sono certificati. È stato uno dei primi centri in Spagna ad ottenere il certificato di qualitá ISO 9001 e recentemente è stato altresí certificato con la nuova norma UNE-179007 per Laboratori di Riproduzione Assistita, essendo il primo centro della Comunitá Valenciana ad ottenerlo. La clinica dispone inoltre di uno degli audit piú prestigiosi a livello mondiale realizzato dal Dott. David Mortimer, presidente di Oozoa Biomedical, che dimostra l’eccellenza di CREA  a livello internazionale. Oltre a ció, CREA è uno dei membri fondatori del gruppo ANACER (Associazione Nazionale di Cliniche di Riproduzione Assistita).

La clinica si prende cura sia dei pazienti nazionali, che internazionali e dispone di uno dei laboratori di embriologia piú moderni d’Europa, dotato di incubatrici che lavorano al 5% di O2, ricreando le condizioni piú simili possibili a quelle dell’utero materno e permettendo cosí di migliorare lo sviluppo embrionale. CREA punta sulla coltura embrionale fino allo stadio di blastocisti poiché favorisce una miglior selezione embrionale nonché la possibilitá di realizzare il transfer di un unico embrione, senza che ció riduca le probabilitá di gravidanza ed evitando le gravidanze multipli. Il Centro offre inoltre le tecniche piú avanzate come la diagnosi genetica preimpianto mediante CGHa per ridurre l’effetto dell’etá sulle percentuali di gravidanza e aborto, nonché sulla vitrificazione ovocitaria ed embrionale. Le sue proprie linee di ricerca la fanno distinguersi nel mancato impianto embrionale in seguito a trattamenti previ di riproduzione assistita. CREA è un punto di riferimento nello studio andrologico e nel trattamento della sterilitá maschile, cosí come nel trattamento dell’effetto dell’ossidazione cellulare che puó influire sia sull’integritá del DNA spermatico, che sugli ovociti delle donne con riserva ovarica piú ridotta.