Il s’agit d’une maladie très rare pouvant entraîner de graves malformations

• Suite à trois fausses-couches, un couple porteur de la maladie a pu obtenir un enfant sain.

CREA (Centre Médical de Procréation Médicalement Assistée de Valence) et Sistemas Genómicos ont fait un pas en avant dans la lutte contre la transmission de maladies rares. Deux progéniteurs porteurs du Syndrome d’Escobar, une maladie très rare dont 100 cas ont été diagnostiqués dans le monde entier, ont réussi à obtenir la naissance d’un enfant sain, non atteint de la maladie.

Grâce à l’analyse de l’ADN des embryons obtenus à partir des spermatozoïdes du père et des ovules de la mère, l’enfant est devenu le premier bébé né en Espagne non atteint du syndrome d’Escobar, une maladie pouvant entraîner d’importantes malformations et, dans les cas les plus graves, la naissance d’un fœtus sans vie.

De fait, la mère avait connu trois fausses-couches depuis 2011, après avoir été avertie par les médecins que le fœtus présentait des malformations de la nuque, signe d’existence de quelque maladie congénitale. Sans le savoir, autant la femme, que son conjoint étaient porteurs d’une maladie génétique récessive. Chacun d’entre eux présente une mutation différente du même gène. Une de ces deux mutations en elle-même ne produit pas la maladie, mais si le bébé hérite les deux, une de chacun, il sera atteint de la maladie. Dans chaque grossesse la probabilité que cela arrive était de 2,5%. Le hasard et la génétique firent passer cela trois fois d’affilée. 

En 2014 ils décidèrent recourir à Sistemas Genómicos où Xavier Vendrell, directeur de l’unité de génétique reproductive et Sonia Santillán, médecin généticien, commencèrent à étudier le cas. Les tests donnèrent comme résultat l’existence de deux mutations du gène CHRNG, responsable du Syndrome d’Escobar. 

L’équipe réalisa le séquençage du gène du père et de la mère afin de connaître la mutation spécifique que présentait chacun, ce qui est fondamental puisque 50% des ovules de la mère présentent cette mutation et le 50% restant non. Alors, la mère avait 38 ans et son conjoint présentait une inflammation de la prostate qui nuisait à la qualité de ses spermatozoïdes. C’est alors qu’ils décidèrent de réaliser un traitement de fertilité chez CREA où l’équipe dirigée par la codirectrice du Centre, le docteur Carmen Calatayud, sélectionne les spermatozoïdes du père avec ADN intact pour féconder les ovules de la mère. Au total 14 embryons furent obtenus, dont un seul sain qui fut transféré à la patiente. “Un couple normal, de façon naturelle, a une probabilité de grossesse de 25% et parmi celles qui l’obtiennent, le 30% perd le bébé”, explique le docteur Calatayud qui connut l’actuel bébé alors qu’il était encore un simple ovule. Le 15 Janvier a eu lieu la naissance de l’enfant et avec elle, un fait marquant de la science, de la génétique et de la procréation médicalement assistée en Espagne.