Es handelt sich um eine Seltene Krankheit, welche schwerwiegende Fehlbildungen zur Folge haben kann.

- Nach drei Fehlgeburten gelingt es einem Paar, welches Träger der Krankheit ist, ein gesundes Kind zu bekommen.

CREA (Centro Médico de Reproducción Asistida de Valencia) und Sistemas Genómicos haben einen weiteren Fortschritt im Kampf gegen die Übertragung Seltener Krankheiten errungen. Beide Elternteile sind Träger des Escobar-Syndroms, eine sehr seltene Krankheit mit weltweit 100 diagnostizierten Fällen. Sie haben es geschafft, ein gesundes Baby ohne die besagte Krankheit auf die Welt zu bringen.

Dank der DNA-Analyse des gewonnenen Embryos, abstammend von der Samenzelle des Vaters und der Eizelle der Mutter, ist das Kind zum Ersten ohne Escobar-Syndrom in Spanien geworden. Das Escobar-Syndrom ist eine Seltene Krankheit, welche schwerwiegende Fehlbildung zur Folge haben kann und in gravierenden Fällen der Fötus nicht lebend auf die Welt kommt.

Tatsächlich hatte die Mutter seit 2011 bereits drei Fehlgeburten erlitten. Sie wurde von den Ärzten darauf aufmerksam gemacht, dass der Fötus Fehlbildugen im Nacken aufwies und Anzeichen über die Existenz einer angeborenen Krankheit zu sehen waren. Was das Paar nicht wusste, ist, dass sowohl die Mutter als auch der Vater Träger einer rezessiven Erbkrankheit sind. Jeder von ihnen trägt einer unterschiedliche Mutation des selben Gens in sich. Eine dieser Mutationen alleine führt nicht zum Auftreten der Krankheit. Wenn das Baby jedoch beide Gene vererbt bekommt (das jeweilige Gen von der Mutter und dem Vater), wird es an der Krankheit erleiden. In jeder Schwangerschaft hat das Paar eine 25%ige Wahrscheinlichkeit für die Übertragung. Durch Zufall und Genetik war dies der Fall in drei aufeinanderfolgenden Schwangerschaften.

2014 entschied sich das Paar, Rat in Sistemas Genómicos einzuholen, wo sie in Herrn Xavier Vendrell (Leiter der reproduktiven Genabteilung) und Sonia Santillán (Medizinische Genetikerin) Ansprechpartner fanden, die den Fall zu studieren begannen. Bei den Untersuchungen kam das Auftreten von zwei Mutationen des Gens CHRNG zum Vorschein, welches für das Escobar-Syndrom verantwortlich sind.

Das Team von Sistemas Genómicos sequenzierte das besagte Gen des Vaters und der Mutter um herauszufinden, welche Mutation jedes einzelne Gen besaß. Dies war sehr wichtig, da 50% der Eizellen der Mutter die Mutation tragen und 50% frei von ihr sind. Die Mutter war zum Zeitpunkt 38 Jahre alt und ihr Partner hatte eine Prostataentzündung, welche die Spermienqualität beeinflusste. Aus diesem Grund entschied sich das Paar zu einer Behandlung der assistierten Reproduktion in CREA. Das Team in CREA führte unter Leitung der Co-Direktorin Frau Dr. Carmen Calatayud die Selektierung der Spermien des Vaters mit intakter DNA durch, um sie mit den Eizellen der Mutter zu befruchten. Von 14 erhaltenen Embryos wurde einer als gesund diagnostiziert, welcher in die Gebärmutter eingeführt wurde. Ein gesundes Paar hat auf natürlichem Weg eine 25%ige Wahrscheinlichkeit eine Schwangerschaft zu erzielen. Von diesen 25% verlieren 30% das Baby, berichtet Frau Dr. Calatayud, welche das Baby, das damals noch eine einfache Eizelle war, heute kennt. Am 15. Januar erblickte das Baby das Licht der Welt, womit ein Meilenstein in der Wissenschaft, der Genetik und Assistierten Reproduktion gesetzt wurde.