Si tratta di una malattia molto rara che puó causare gravi malformazioni

• Dopo aver sofferto tre aborti, una coppia di portatori della malattia, ha avuto un bimbo sano 

CREA (Centro Medico di Riproduzione Assistita di Valencia) e Sistemas Genómicos hanno fatto un passo avanti nella lotta alle malattie rare. Due progenitori portatori della Sindrome di Escobar, una malattia molto rara di cui sono stati diagnosticati 100 casi in tutto il mondo, hanno ottenuto la nascita di un figlio sano, non affetto da tale malattia.

Grazie all’analisi del DNA degli embrioni ottenuti dagli spermatozoi del padre e dagli ovociti della madre, il bimbo é diventato il primo neonato in Spagna non affetto da Sindrome di Escobar, una malattia che puó causare serie malformazioni e, in casi gravi, puó far sí che il feto non nasca vivo. 

Di fatto, la madre aveva avuto tre aborti dal 2011 dopo essere stata avvisata dai medici che il feto aveva delle malformazioni alla nuca, segnale dell’esistenza di una qualche malattia congenita. Anche se ne era del tutto ignara, sia lei che suo marito erano portatori di una malattia genetica recessiva. Ciascuno di loro presenta una diversa mutazione nello stesso gene. Una di queste mutazioni da sola non produce la malattia, ma se il bebé eredita entrambe le mutazioni, una da ciascuno dei genitori, verrá colpito dalla malattia. In ciascuna gravidanza, vi era un 25% di probabilitá che ció accadesse. Il caso e la genetica hanno fatto sí che ció accadesse per ben tre volte di seguito. 

Nel 2014 la coppia decise di rivolgersi a Sistemas Genómicos dove Xavier Vendrell, a capo dell’Unitá di genetica riproduttiva, e Sonia Santillán, medico genetista, iniziarono a studiare il caso. Gli esami realizzati indicarono l’esistenza di due mutazioni nel gene CHRNG, responsabile della Sindrome di Escobar. 

L’équipe ha sequenziato il suddetto gene del padre e della madre per sapere di quale specifica mutazione erano entrambi portatori, il che era fondamentale dato che il 50% degli ovociti della madre sono portatori della mutazione mentre il restante 50% no. La madre aveva 38 anni all’epoca e il marito presentava un’infiammazione alla prostata che danneggiava la qualitá degli spermatozoi. In quel momento decisero di sottoporsi ad un trattamento di fertilitá presso CREA dove l’équipe diretta dalla co-direttrice del Centro, la Dott.ssa Carmen Calatayud, seleziona gli spermatozoi del padre che presentano il DNA intatto per fecondare gli ovociti della madre. In totale si ottennero 14 embrioni di cui, solamente uno risultó essere sano e venne trasferito alla paziente. “Una coppia normale, in maniera naturale, ha una possibilitá di rimanera incinta del 25% e di questa percentuale di coppie che ottengono la gestazione, un 30% perde il bambino”, spiega la Dott.ssa Calatayud, che ha conosciuto il bebé quando era ancora un semplice ovulo. Il 15 Gennaio avvenne la nascita del bimbo e con lui, una svolta importante per la scienza, per la genetica e per la riproduzione assistita in Spagna.